Bệnh loạn sản sụn xương và những điều cần biết

Bệnh Loạn sản sụn xương là gì? Nguyên nhân của bệnh Loạn sản sụn xương là do đâu? Triệu chứng loạn sản sụn ở thai nhi là gì? Cách chăm sóc bé bị loạn sản sụn như thế nào? Làm sao để sinh con khỏe mạnh không bị bệnh loạn sản sụn?

Loạn sản sụn xương là gì?

Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai, sụn chuyển hóa thành xương trong quá trình cốt hóa.

Bệnh loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3/4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

cặp đôi tới từ Sunderland (Anh) là khi cả hai đóng kịch
cho vở Bạch Tuyết và bảy chú lùn mang gen bệnh loạn sản sụn xương

Nguyên nhân thai bị loạn sản sụn xương

Nguyên nhân thai nhi bị loạn sản sụn xương do đột biến gen có hại FGFR3 có liên quan đến nguồn gốc của chứng loạn sản sụn xương. Gen này mã hóa một thụ thể của tế bào mà đóng một vai trò cơ bản trong việc kiểm soát sự trưởng thành của sụn và xương, do đó tích cực tham gia vào quá trình điều chế của sự phát triển xương.

Như vậy, đột biến trong kết quả gen này trong một hàm thụ bất thường mã hóa bởi gen. Kết quả lâm sàng là sự hình thành xương và định dạng bất thường ngắn hơn.

Thừa kế di truyền

Bệnh loạn sản sụn xương được xác định gen điều kiện thừa kế trội nhiễm sắc thể thường. Nên cá nhân bị mắc chứng loạn sản sụn xương có 50% nguy cơ trong từng thời kỳ mang thai, sinh con với tình trạng tương tự.

Theo thống kê tại các bệnh viện cho thấy 80% các trường hợp bệnh nhân bị chứng loạn sản sụn mà không do di truyền xảy ra cô lập trong gia đình. Những trường hợp này là do đột biến mới trong gene FGFR3 trong sự hình thành giao tử (trứng hoặc tinh trùng) của người bố hoặc người mẹ.

Triệu chứng loạn sản sụn ở thai nhi

- Các triệu chứng thai nhi bị loạn sản sụn có thể bị nghi kể từ khi khám siêu âm trước khi sinh, giảm kích thước của shortening xương thai nhi.
- Khi chào đời những phát hiện và chẩn đoán có thể được khẳng định.
- Bộ mặt rất đặc trưng với trán nổi bật và tăng chu vi vòng đầu.
- Thể hiện rõ nhất chiều cao không cân đối: thấp, với các ngón tay, ngón chân rút ngắn nhất và thân tương đối thấp.
- Các khuỷu tay hạn chế di chuyển; Dị tật ở đầu gối cũng là một trong những biểu hiện phổ biến.
- Chiều cao tối đa của người đàn ông với chứng loạn sản sụn là khoảng 131 cm và chiều cao của người phụ nữ là khoảng 124 cm.

Cách chăm sóc bé bị loạn sản sụn

Cách chăm sóc bé bị bệnh loạn sản sụn xương

- Có một chế độ ăn hợp lý cho con kiểm soát béo phì;
- Tham gia một số nhóm hỗ trợ từ các bác sĩ, cộng đồng những bố mẹ có con bị loạn sản sụn;
- Hướng dẫn con duy trì tập thể dục thường xuyên để giữ một cái nhìn tích cực về cuộc sống;
- Luôn nhớ rằng chứng loạn sản sụn chỉ ảnh hưởng đến hình thức bên ngoài. Con bạn cũng có thể thông minh như bất kỳ ai. Hãy luôn lạc quan tích cực động viên, khuyến khích và truyền cảm hứng cho con

Phòng ngừa bệnh loạn sản sụn xương

Ở người lớn để phòng ngừa loạn sản sụn xương cần có một chế độ sinh hoạt và ăn uống điều độ, tập thể dục, kiểm soát béo phì. Bất cứ khi nào xuất hiện các triệu chứng cần ngay lập tức đến khám tại cơ sở y tế đế được chẩn đoán và điều trị sớm đạt hiệu quả.

Làm sao để sinh con không mắc bệnh loạn sản sụn 

Chia sẻ từ gia đình A. T... và C. P... cho biết: “ Chúng Em thật hạnh phúc ngay sau khi cưới được 1 năm thì anh chị chào đón một cậu con trai đáng yêu đó là cháu T…. Gia đình 3 thành viên sống vui vẻ hạnh phúc, từ khi sinh ra đến năm 3 tuổi cháu T… phát triển bình thường như bao trẻ khác. Đột nhiên cháu phát bệnh làm cơ thể cháu yếu hẳn đi. Gia đình lập tức đưa cháu đến Bệnh viện Nhi để khám. Bác sĩ kết luận cháu bị loạn sản xương sụn. Hai vợ chồng thực sự tuyệt vọng khi được các Bác sĩ thông báo bệnh không thể chữa trị, gia đình không còn cách nào khác đành đưa cháu về.

Đến năm 4 tuổi, cháu đi lọm khọm như người già, nếu có ai chạm vào là cháu té ngay. Nhưng đến 5 tuổi cháu không còn đi đứng được nữa mà phải ngồi một chỗ và vẫn ở nhà. Không khuất phục trước số phận vợ chồng E quyết định tiếp tục hành trình TÌM CON KHỎE MẠNH.

May mắn có một người bạn giới thiệu E biết đến GS.TS.BS Nguyễn Đình Tảo một trong những giáo sư đầu ngành Hỗ trợ sinh sản. “Năm 2018 chúng em đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông, dưới sự tư vấn tận tình của Giáo sư vợ chồng Em làm IVF tại đây. Hạnh phúc vỡ òa với cả gia đình khi đón thành viện mới vào tháng 11/2019. E bé kháu khỉnh chào đời hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh.”

Em bé chào đời hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen loạn sản sụn tại IVF 16A

Đón bé là điều tuyệt vời nhất, niềm hạnh phúc nhất đối với vợ chồng E. Gia đình xin chân thành cảm ơn GS Nguyễn Đình Tảo và đội ngũ Y bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản 16A rất nhiều.”

Hy vọng những thông tin trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ bệnh loạn sản sụn xương, nguyên nhân, cách phòng bệnh và làm sao để có thể sinh con khỏe mạnh. Ngày nay, bằng các phương pháp khoa học tiên tiến, hoàn toàn có thể đảm bảo đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh trong khi bố mẹ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Để được tư vấn chi tiết về các trường hợp gen bệnh di truyền khác hay các vấn đề về sinh con khỏe mạnh, hãy liên hệ với các bác sĩ bệnh viện đa khoa 16A theo hotline 024 6655 7393