Bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh

Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là Thalassemia) là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể. Ở bệnh nhân tan máu bẩm sinh các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thường. Do đó bệnh tan máu bẩm sinh có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến thế hệ sau, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh phát hiện khi nào? Chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh có cao không? Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh được không?

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh thalassemia) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh này là thiếu máu và thừa sắt, bệnh tan máu bẩm sinh cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị cho bệnh nhân thalassemia (thể nặng) từ nhỏ đến 30 tuổi khoảng vài tỷ đồng. Người bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt.

Người bị bệnh tan máu bẩm sinh có đặc trưng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....

Bệnh tan máu bẩm sinh(thalassemia) có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có 4 mức độ tùy theo số lượng gen bệnh:

• Mức độ 1: Rất nặng đối với trường hợp phù thai từ khi còn là thai nhi trong bụng mẹ (thường gây sảy thai). Trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có thể tử vong ngay sau khi sinh do suy tim, thiếu máu nặng.

• Mức độ 2: Nặng đối với trường hợp thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Người bệnh tan máu bẩm sinh 5 - 6 tháng tuổi bị thiếu máu nặng. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ rất nguy hiểm có thể dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng. Biểu hiện như vàng da, gan lách to, người bệnh có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài các biểu hiện trên trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất và trí não.

• Mức độ 3: Trung bình đối với trường hợp thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh có chuỗi globin giảm, có triệu chứng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.

• Mức độ 4: Nhẹ đối với trường hợp triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như có thai, nhiễm trùng, phẫu thuật,...Thường không có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Xét nghiệm tan máu bẩm sinh cho thai nhi

Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ. Khoảng thời gian này người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

• Xét nghiệm ADN của 2 vợ chồng, tính đột biến của mỗi người.

• Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai.

• Xét nghiệm ADN của nước ối hoặc gai rau.

• Nếu kết quả thai bị thể nặng Bác sĩ sẽ tư vấn đình chỉ thai nghén.

Các biện pháp khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho thai nhi như trên thì đã đạt được kết quả rất tốt, thậm chí là đã ngăn ngừa, không sảy ra trường hợp trẻ ra đời mang gen bệnh thể nặng.

Chi phí xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, ban đầu:

• Xét nghiệm để chẩn đoán sớm bệnh tan máu bẩm sinh là tổng phân tích tế bào máu xem có thiếu máu hồng cầu nhỏ và điện di huyết sắc tố để xác định bệnh 150.000đ

• Khi có kết quả xét nghiệm máu là hồng cầu nhỏ nhược sắc thì cần tiến hành làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố tìm các thành phần hemoglobin bất thường và thể bệnh alpha thalassemia hay beta thalassemia.

Con đường di truyền của bệnh tan máu bẩm sinh

• Mẹ bị thalassemia thể nhẹ bố bình thường và ngược lại (Bố bị thalassemia thể nhẹ mẹ bình thường): khoảng 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh, khoảng 50% con sinh ra bình thường.

• Bố mẹ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh: Khoảng 25% con sinh ra bình thường, khoảng 50% con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện và 25% con sẽ bị bệnh.

• Bố hoặc mẹ bị mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen bệnh mà không biểu hiện: 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó xác suất bệnh biểu hiện ra bên ngoài là 50%.

• Bố và mẹ cùng bị bệnh thalassemia: 100% con sinh ra sẽ bị bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh

Trong buổi chào mừng 100 em bé đầu tiên sinh ra từ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Đa Khoa 16A Hà Đông, chị Trần Thị Bích Thủy (31 tuổi, ở Mỹ Đình, Hà Nội) bế em bé mới sinh được 2 tuần tuổi với khuôn mặt luôn nở nụ cười hạnh phúc. Chị Thủy chia sẻ vợ chồng lấy nhau từ năm 2013, anh chị đã có 1 cô con gái 4 tuổi. Đến năm 2015, chị mang thai em bé thứ 2 đến tháng thứ 8 thì thai nhi chết lưu vì bị phù nặng. Chẩn đoán hai vợ chồng chị mang gen bệnh nên bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm.

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông mang đến niềm vui cho hai gia đình sau nhiều năm hiếm muộn.

Sau khi có kết quả bác sĩ thông báo hai vợ chồng chị đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Những cặp vợ chồng mang trong mình gen bệnh tan máu bẩm sinh, tỷ lệ sinh con cũng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là rất cao. Con gái đầu của anh chị nằm trong xác suất rất may mắn, Cháu gái không mắc bệnh tan máu bẩm sinh nhưng lại mang gen bệnh.

Bác sĩ tư vấn để chắc chắn sinh con tiếp theo khỏe mạnh, chị phải sàng lọc trước sinh. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh đối với sản phụ bệnh tan máu bẩm sinh đã được thực hiện ở một số bệnh viện trong vài năm trở lại đây.

Khi nhận được kết quả anh chị vô cùng tuyệt vọng. Nếu quyết định sàng lọc trước sinh bằng phương pháp chọc ối, trường hợp không may thai nhi mắc bệnh thì lại phải đình chỉ thai chị sẽ rất khổ tâm. Bao đêm suy nghĩ anh chị đã chọn phương pháp hỗ trợ sinh sản từ đề tài nghiên cứu khoa học của GS.TS Nguyễn Đình Tảo một trong những giáo sư đầu ngành HTSS. Thật may mắn và có duyên với TT Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện Đa khoa 16A Hà Đông chị đã sinh em bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh.

- Vợ chồng chị Nguyễn Thị Vân (29 tuổi) và anh Nghiêm Xuân Cháng (33 tuổi) ở Lập Thạch, Vĩnh Phúc cũng mang trong mình gen tan máu bẩm sinh. Anh chị đã từng đau đớn vô cùng khi đứa con đầu lòng của mình chết lưu do phù thai. Bao năm mong mỏi có thể sinh một đứa con khỏe mạnh là ước ao xa khi cả hai vợ chồng anh chị đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Em bé nếu sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh phải truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời. Được một người bạn giới thiệu vợ chồng anh chị chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hy vọng sinh con được khỏe mạnh không mang gen di truyền. Anh chị cũng rất may mắn đã thành công ngay lần đầu chuyển phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông. Sau 39 tuần thai kỳ khỏe bé trai kháu khỉnh khỏe mạnh chào đời, niềm hạnh phúc vô bờ bến đã đến bên gia đình gia đình nhỏ.

GS.TS Nguyễn Đình Tảo Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông, Chủ tịch Hội Hỗ trợ sinh sản TP. Hà Nội cho biết: Hiện nay, nhờ khoa học kỹ thuật, các cặp vợ chồng mang gen hay mắc bệnh tan máu bẩm sinh có con khỏe mạnh. Trung tâm đã thực hiện kỹ thuật làm IVF và chuyển phôi thành công rất nhiều ca khó cho người bệnh lớn tuổi, vợ chồng mang gen tan máu bẩm sinh, người vợ tắc hai vòi trứng, người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch…

Những bệnh nhân này là đều đã từng đi rất nhiều các trung tâm hỗ trợ sinh sản, thậm chí có cặp vợ chồng đã sang Thái Lan nhưng đều không thành công.

Giáo sư Nguyễn Đình Tảo trăn trở là không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh để sàng lọc vì việc khám sức khỏe tiền hôn nhân vẫn chưa được coi trọng. Những cặp vợ chồng đến khám khi phát hiện bệnh rất muộn, thai được 20 tuần đã không thể cứu chữa được nữa. Do vậy, giáo sư Nguyễn Đình Tảo khuyên các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, tránh những trường hợp đáng tiếc sảy ra sau này.